Lidia è nata prematura a 29 settimane di gestazione. Nel primo anno di vita, alla bambina è stata diagnosticata l'atassia spino-cerebellare e la malattia di Hirschsprung. L'atassia spino-cerebellare è una rara malattia neurologica caratterizzata, tra l'altro, da difficoltà di coordinamento motorio. La malattia di Hirschsprung è un raro disturbo congenito dell'innervazione intestinale, geneticamente determinato.
Atassia cerebellare spinale: che tipo di malattia è?
L’atassia cerebellare spinale è una rara malattia genetica che colpisce la coordinazione motoria dell’organismo. La malattia deriva da un danno al cervelletto o al midollo spinale, parti importanti del sistema nervoso responsabili della coordinazione motoria e dell’equilibrio.
Esistono diverse forme di atassia cerebellare spinale e la gravità e la velocità di progressione possono variare notevolmente da persona a persona. I sintomi dipendono dal tipo di malattia e possono includere alterazione dell’equilibrio e della coordinazione, difficoltà a parlare e a deglutire, tremore degli arti, problemi di deambulazione e disturbi della sensazione e della percezione spaziale. La malattia progredisce lentamente e porta a un graduale deterioramento delle capacità funzionali delle persone colpite.
Purtroppo, l’atassia cerebellare spinale è una malattia incurabile e il trattamento mira principalmente ad alleviare i sintomi e a migliorare la qualità di vita del paziente. Un trattamento è la terapia con cellule staminali, che può dare sollievo e migliorare le condizioni del paziente.
Qual è la storia di Lidia?
Lidia è nata prematura alla 29a settimana di gravidanza e ha avuto problemi di salute fin dall’inizio della sua vita. Ha sviluppato una displasia broncopolmonare e ha avuto difficoltà a mangiare. I genitori della bambina si sono accorti che la figlia non raggiungeva le tappe di sviluppo abituali per la sua età e hanno iniziato una regolare riabilitazione. Sfortunatamente, nonostante il tempo e gli sforzi, non vedevano alcun progresso nella figlia. Dopo aver consultato un genetista, a Lidia è stata diagnosticata una malattia incurabile: l’atassia cerebellare spinale, che causa problemi di movimento, equilibrio e bilanciamento. Lidia non era in grado di camminare autonomamente e aveva bisogno dell’aiuto dei genitori. Inoltre, soffriva di dolorosi spasmi muscolari in tutto il corpo.
Effetti della terapia con cellule staminali
I genitori di Lidia sono venuti a conoscenza della terapia con cellule staminali. Dopo una prima visita medica, alla bambina è stata approvata la terapia con cellule staminali prelevate dal cordone ombelicale. Cinque giorni dopo la somministrazione delle cellule staminali, Lidia ha iniziato a camminare. All’inizio solo con un aiuto, ma ogni giorno faceva sempre più progressi e cominciava a camminare come una bambina normale. La terapia l’ha aiutata a liberarsi dei sintomi dell’atassia cerebellare e a migliorare le sue condizioni generali. Le dolorose distorsioni che causavano alla bambina un forte dolore sono scomparse. Il suo linguaggio è migliorato in modo significativo; Lidia ha iniziato a parlare con frasi complete.
“Nel caso di Lidia, gli spasmi muscolari hanno iniziato a diminuire. All’inizio sono scesi a cinquanta al giorno, ma dopo la quarta iniezione di cellule staminali sono cessati del tutto. Solo all’inizio Lidia camminava a quattro zampe e dopo la quinta iniezione di cellule sua figlia ha iniziato a salire le scale normalmente”. – dice la signora Ewa, madre di Lidia
Sia il medico curante che i genitori di Lidia sono favorevoli a continuare la terapia con le cellule staminali, poiché il trattamento ha ottenuto ottimi risultati e Lidia può condurre una vita normale.