Test genetici prima della gravidanza

Vale la pena sottoporsi a un test genetico prima della gravidanza?

Nelle persone sane, senza una storia familiare di malattie genetiche, non è necessario effettuare speciali test genetici prima della gravidanza. Tuttavia, nelle persone con un'anamnesi familiare di malattie ereditarie e nei casi di aborti ripetuti e perdite di gravidanza, è consigliabile farlo. Lo scopo di questi test è verificare se i genitori sono, per esempio, portatori di una mutazione genetica che può causare una grave malattia congenita o mortale. Se i genitori sono portatori di una malattia recessiva, possono non mostrare alcun sintomo e solo in combinazione possono sviluppare una malattia vera e propria. Tuttavia, questo non significa che il bambino nascerà malato con una certezza del 100%. Nelle malattie recessive il rischio è del 25%.

Quali test genetici possono essere effettuati prima della gravidanza?

I test genetici che vengono eseguiti prima della gravidanza includono test per la fibrosi cistica, la fenilchetonuria o l'atrofia muscolare spinale. I vari centri offrono pacchetti di test diversi, ognuno dei quali contiene una serie di geni e di possibili malattie che possono essere testate. Se esiste un rischio elevato di trasmissione di una malattia genetica al bambino, si può avviare una procedura appropriata, come la pianificazione di una procedura in vitro con diagnosi preimpianto dell'embrione. In questo modo, la coppia ha la possibilità di avere una prole sana.

Test prima della gravidanza

I ginecologi raccomandano che una donna si sottoponga a esami del sangue e delle urine e spesso ai livelli di anticorpi per le malattie infettive prima della gravidanza. In questo modo, un'eventuale vaccinazione può essere effettuata prima della gravidanza. Questo è particolarmente importante per i vaccini che non sono autorizzati durante la gravidanza. Anche una dieta sana ed equilibrata, l'astensione dagli stimolanti e l'attività fisica sono importanti per entrambi i partner. Se la futura mamma soffre di malattie croniche come il diabete o l'ipertensione, è consigliabile consultare uno specialista per tenere sotto controllo la malattia.

Altre raccomandazioni sono rivolte alle coppie che stanno cercando senza successo di avere un figlio. In questo caso, è necessario consultare uno specialista dell'infertilità che consiglierà una diagnosi appropriata e un ulteriore trattamento.