Lidia est née prématurément à 29 semaines de grossesse. Au cours de sa première année de vie, la fillette a été diagnostiquée avec une ataxie spino-cérébelleuse et la maladie de Hirschsprung. L'ataxie cérébelleuse spinale est une maladie neurologique rare qui se caractérise, entre autres, par des difficultés de coordination motrice. La maladie de Hirschsprung est un trouble congénital rare de l'innervation intestinale, d'origine génétique.
Ataxie cérébelleuse spinale – quelle est la nature de cette maladie ?
L’ataxie cérébelleuse spinale est une maladie génétique rare qui affecte la coordination motrice du corps. Elle résulte d’une lésion du cervelet ou de la moelle épinière, qui sont des parties importantes du système nerveux, responsables de la coordination motrice et de l’équilibre.
Il existe différentes formes d’ataxie cérébelleuse spinale et la gravité et la vitesse de progression peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre. Les symptômes dépendent du type de maladie et peuvent inclure une altération de l’équilibre et de la coordination, des difficultés à parler et à avaler, des tremblements des membres, des problèmes de marche et des troubles de la sensibilité et de la perception spatiale. La maladie évolue lentement et entraîne une détérioration progressive des capacités fonctionnelles des personnes atteintes.
Malheureusement, l’ataxie cérébelleuse spinale est une maladie incurable et le traitement vise avant tout à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. L’un des traitements est la thérapie par cellules souches, qui peut apporter un soulagement et améliorer l’état du patient.
Quelle est l’histoire de Lidia ?
Lidia est née prématurément à 29 semaines de grossesse et a connu des problèmes de santé dès le début de sa vie. Elle a développé une dysplasie broncho-pulmonaire et avait des difficultés à manger. Les parents de la fillette ont remarqué que leur fille n’atteignait pas les étapes de développement habituelles pour son âge et ont commencé une rééducation régulière. Malheureusement, malgré leur temps et leurs efforts, ils ne voyaient aucun progrès chez leur fille. Après avoir consulté un généticien, ils ont diagnostiqué chez Lidia une maladie incurable : l’ataxie cérébelleuse spinale, qui provoque des problèmes de mouvement, d’équilibre et de balance. Lidia n’était pas en mesure de marcher seule et avait besoin de l’aide de ses parents. De plus, elle souffrait de crampes musculaires douloureuses sur tout le corps.
Effets de la thérapie par cellules souches
Les parents de Lidia ont appris l’existence de la thérapie par cellules souches. Après un premier examen médical, la petite fille a été autorisée à recevoir une thérapie à base de cellules souches du cordon ombilical. Cinq jours après l’administration des cellules souches, Lidia a commencé à marcher. D’abord avec de l’aide, mais chaque jour, elle a fait de plus en plus de progrès et a commencé à marcher comme un enfant normal. La thérapie l’a aidée à se débarrasser des symptômes de l’ataxie cérébelleuse et a également amélioré son état général. Les entorses douloureuses qui faisaient beaucoup souffrir la fillette ont disparu. Le langage s’est nettement amélioré ; Lidia a commencé à parler en phrases complètes.
« Dans le cas de Lidia, les crampes musculaires ont commencé à s’atténuer. Au début, elles ont diminué à cinquante par jour, mais après la quatrième injection de cellules souches, elles ont complètement cessé. Au début seulement, Lidia marchait à quatre pattes et après la cinquième injection de cellules, sa fille a commencé à monter les escaliers tout à fait normalement ». – dit Mme Ewa, la mère de Lidia.
Tant le médecin traitant que les parents de Lidia sont favorables à la poursuite de la thérapie par cellules souches, car le traitement a donné de très bons résultats et Lidia peut mener une vie normale.