Test di translucenza nucale fetale

Traslucenza nucale: cos’è?

La translucenza nucale è definita come un accumulo di liquido sottocutaneo nella regione del collo del feto. È uno dei componenti di un test combinato che comprende anche la concentrazione di beta-hCG e della proteina PAPP-A, oltre ad altri parametri come la funzione cardiaca fetale. Il test della translucenza nucale fetale viene eseguito per valutare il rischio di anomalie cromosomiche, tra cui la più comune, la sindrome di Down.

Il test della translucenza nucale nel feto: come si presenta?

Il test della translucenza nucale viene eseguito dal ginecologo durante l’esame ecografico del primo trimestre. Per poter esaminare con precisione la translucenza nucale, lo specialista deve visualizzare sullo schermo la testa del bambino e la parte superiore del torace nel piano della sezione sagittale con un ingrandimento adeguato. La distanza massima tra la pelle e i tessuti molli viene quindi misurata a livello della colonna vertebrale cervicale del bambino. Affinché l’esame sia eseguito e interpretato bene, deve essere effettuato a determinate settimane di gravidanza, avendo precedentemente determinato l’età gestazionale in base alla lunghezza dell’osso parietale.

Il test della translucenza nucale fetale fa parte di un test composito. Per questo motivo, dopo la misurazione e gli esami biochimici, viene calcolato il rischio dei disturbi cromosomici più comuni per una determinata donna. A seconda del risultato, la futura mamma può essere indirizzata a ulteriori indagini diagnostiche, che comprendono un test NIPT non invasivo o test invasivi come l’amniocentesi. Con questi ultimi è possibile escludere o confermare il risultato con una certezza quasi del 100%.

Il test della translucenza nucale nel feto: quando va fatto?

La translucenza nucale fa parte dell’esame ecografico obbligatorio in gravidanza, che viene eseguito tra l’11a e la 14a settimana di gravidanza. A causa della procedura (e dello scopo) dell’esame, alcuni lo chiamano “ecografia genetica”.

Test di translucenza nucale nel feto – Standard

Il risultato della translucenza nucale fetale è correlato all’età gestazionale secondo la griglia dei centili. Per questo motivo è importante determinare con precisione l’età gestazionale ed eseguire l’esame alle settimane raccomandate dagli specialisti. Si presume inoltre che l’esame della translucenza nucale fetale da solo non sia sufficiente a determinare il rischio di disturbi cromosomici nel bambino.

La norma per la translucenza nucale è inferiore a 2,1 mm all’11a settimana, quando la lunghezza parietale e seduta del bambino è di 45 mm, e inferiore a 2,7 mm alla 14a settimana (13+6), quando la lunghezza parietale e seduta è di 84 mm. Se il test di translucenza nucale fetale mostra un risultato superiore a 3,5 mm, ciò indica una diagnosi più avanzata.

Test di translucenza nucale fetale – risultato errato

È importante ricordare che sia il test di trasparenza che il test combinato sono test di screening e non test diagnostici, quindi il loro risultato può richiedere un ulteriore controllo. Se il rischio determinato dal test combinato è inferiore a 1:1000, si raccomanda un’ulteriore ecografia nel secondo trimestre di gravidanza (tra la 18a e la 22a settimana di gravidanza). Se il risultato del test combinato si colloca nella fascia media, cioè il rischio è compreso tra 1:300 e 1:1000, si consiglia un test del DNA fetale gratuito. In caso di rischio elevato (>1:300), la gestante deve essere indirizzata a uno specialista in perinatologia o genetica clinica secondo le attuali raccomandazioni, per decidere eventuali ulteriori diagnosi.