Test genetici in gravidanza

Test genetici in gravidanza: quando vanno fatti?

Il test genetico in gravidanza non è obbligatorio per tutte le donne incinte, ma per un gruppo specifico di future mamme. Secondo le attuali raccomandazioni, possono sottoporsi al test prenatale le donne che hanno più di 35 anni, che hanno già partorito un bambino con un difetto genetico o che hanno una storia familiare nota di difetti genetici. La prima fase della diagnosi è sempre un esame ecografico nel primo trimestre con valutazione del rischio di difetto sotto forma di un test composito (il cosiddetto PAPP-A test). Se questo risultato dà adito a dubbi da parte del medico, la gestante viene indirizzata verso test genetici – non invasivi o invasivi. Questi vengono solitamente eseguiti dopo la 10a-13a settimana di gravidanza (dopo l’ecografia del primo trimestre). Se il rischio di un disturbo cromosomico nel test PAPP-A è compreso tra 1:300 e 1:1000, il medico deve consigliare un test genetico non invasivo (NIPT). Se il rischio è superiore a 1:100, è indicato un test invasivo.

Test genetici in gravidanza – test invasivi

I test invasivi vengono eseguiti nelle donne che hanno un rischio di aberrazione cromosomica superiore a 1:100. Se il rischio è compreso tra 1:100 e 1:300, in alternativa si può eseguire un NIPT o una diagnostica invasiva. Gli esami invasivi comprendono: Puntura del cordone ombelicale, amniocentesi e prelievo dei villi coriali. Questi esami si differenziano per la settimana di gravidanza in cui possono essere eseguiti e per il materiale prelevato durante la procedura. La villocentesi preleva i villi coriali, la puntura del cordone ombelicale preleva il sangue dai vasi del cordone ombelicale e l’amniocentesi preleva il liquido amniotico. Per i test genetici, l’amniocentesi è l’esame invasivo più frequentemente eseguito. Di solito si devono attendere alcuni giorni per avere i risultati di questo test. Il rischio di complicazioni è basso. Attualmente è stimato allo 0,1-1%. Le possibili complicazioni più comuni includono la fuoriuscita prematura del liquido amniotico.

Test genetici in gravidanza – test non invasivi

I test genetici non invasivi in gravidanza (NIPT) sono diventati sempre più popolari negli ultimi anni. I produttori offrono una gamma di test simili, la cui idea di base è quella di esaminare il sangue della donna incinta e analizzare il DNA del bambino in esso contenuto (il cosiddetto DNA fetale libero da cellule – cffDNA). Il tasso di successo dei test prenatali non invasivi raggiunge il 99%. I test sul DNA fetale libero da cellule possono determinare il sesso del bambino e le anomalie cromosomiche più comuni, come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau. Tuttavia, è importante ricordare che i test non invasivi richiedono la conferma di un test invasivo in caso di risultato positivo.

La decisione sulla scelta del test genetico spetta sempre ai genitori, che possono affidarsi ai consigli di uno specialista in perinatologia o genetica e del ginecologo responsabile della gravidanza.