Il test genetico in gravidanza non \u00e8 obbligatorio per tutte le donne incinte, ma per un gruppo specifico di future mamme. Secondo le attuali raccomandazioni, possono sottoporsi al test prenatale le donne che hanno pi\u00f9 di 35 anni, che hanno gi\u00e0 partorito un bambino con un difetto genetico o che hanno una storia familiare nota di difetti genetici. La prima fase della diagnosi \u00e8 sempre un esame ecografico nel primo trimestre con valutazione del rischio di difetto sotto forma di un test composito (il cosiddetto PAPP-A test). Se questo risultato d\u00e0 adito a dubbi da parte del medico, la gestante viene indirizzata verso test genetici – non invasivi o invasivi. Questi vengono solitamente eseguiti dopo la 10a-13a settimana di gravidanza (dopo l’ecografia del primo trimestre). Se il rischio di un disturbo cromosomico nel test PAPP-A \u00e8 compreso tra 1:300 e 1:1000, il medico deve consigliare un test genetico non invasivo (NIPT). Se il rischio \u00e8 superiore a 1:100, \u00e8 indicato un test invasivo.<\/p>\n
I test invasivi vengono eseguiti nelle donne che hanno un rischio di aberrazione cromosomica superiore a 1:100. Se il rischio \u00e8 compreso tra 1:100 e 1:300, in alternativa si pu\u00f2 eseguire un NIPT o una diagnostica invasiva. Gli esami invasivi comprendono: Puntura del cordone ombelicale, amniocentesi e prelievo dei villi coriali. Questi esami si differenziano per la settimana di gravidanza in cui possono essere eseguiti e per il materiale prelevato durante la procedura. La villocentesi preleva i villi coriali, la puntura del cordone ombelicale preleva il sangue dai vasi del cordone ombelicale e l’amniocentesi preleva il liquido amniotico. Per i test genetici, l’amniocentesi \u00e8 l’esame invasivo pi\u00f9 frequentemente eseguito. Di solito si devono attendere alcuni giorni per avere i risultati di questo test. Il rischio di complicazioni \u00e8 basso. Attualmente \u00e8 stimato allo 0,1-1%. Le possibili complicazioni pi\u00f9 comuni includono la fuoriuscita prematura del liquido amniotico.<\/p>\n
I test genetici non invasivi in gravidanza (NIPT) sono diventati sempre pi\u00f9 popolari negli ultimi anni. I produttori offrono una gamma di test simili, la cui idea di base \u00e8 quella di esaminare il sangue della donna incinta e analizzare il DNA del bambino in esso contenuto (il cosiddetto DNA fetale libero da cellule – cffDNA). Il tasso di successo dei test prenatali non invasivi raggiunge il 99%. I test sul DNA fetale libero da cellule possono determinare il sesso del bambino e le anomalie cromosomiche pi\u00f9 comuni, come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau. Tuttavia, \u00e8 importante ricordare che i test non invasivi richiedono la conferma di un test invasivo in caso di risultato positivo.<\/p>\n
La decisione sulla scelta del test genetico spetta sempre ai genitori, che possono affidarsi ai consigli di uno specialista in perinatologia o genetica e del ginecologo responsabile della gravidanza.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Le possibilit\u00e0 di diagnosi prenatale e di terapia intrauterina sono oggi molto ampie. Spesso \u00e8 gi\u00e0 possibile individuare diversi tipi di malformazioni in una fase precoce della gravidanza ed eseguire un eventuale trattamento. Anche i test non invasivi stanno diventando sempre pi\u00f9 popolari. Scoprite quali tipi di test genetici sono disponibili in gravidanza e chi dovrebbe eseguirli.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":5139,"template":"","pregnancy_zone_category":[96],"class_list":["post-6170","pregnancy_zone","type-pregnancy_zone","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","pregnancy_zone_category-come-ci-si-prende-cura-di-se-durante-la-gravidanza"],"acf":[],"yoast_head":"\n